Die chronische myeloische Leukämie ist ein Knochenmarkkrebs, der durch das BCR-ABL1-Fusionsgen auf dem Philadelphia-Chromosom angetrieben wird und zu viele reif wirkende Granulozyten bildet. Die meisten Patienten werden in der chronischen Phase diagnostiziert, oft durch ein Routineblutbild, und orale zielgerichtete Medikamente ermöglichen eine nahezu normale Lebenserwartung.
Leitsymptome
- Bei vielen keine Symptome; hohe Leukozytenzahl bei einer Routinekontrolle
- Müdigkeit, Gewichtsverlust und Nachtschweiß
- Völlegefühl im linken Oberbauch oder frühes Sättigungsgefühl
- Knochenschmerzen, Blutungen oder Fieber in fortgeschrittenen Phasen
Befunde bei der Untersuchung
- Vergrößerte Milz, oft deutlich
- Blässe
- Vergrößerte Leber bei manchen Patienten
- Zeichen einer Leukostase: Netzhautblutungen oder neurologische Veränderungen
Diagnostik
- Blutbild mit Ausstrich: hohe Leukozytenzahl mit allen Reifungsstufen der Granulozyten, vermehrte Basophile, oft hohe Thrombozyten
- BCR-ABL1 mittels quantitativer PCR und FISH
- Knochenmarkbiopsie mit Zytogenetik zur Bestimmung der Phase
- Klinische Chemie mit Harnsäure und LDH
Grundlagen der Behandlung
- Tyrosinkinasehemmer in erster Linie: Imatinib, Dasatinib, Nilotinib oder Bosutinib
- BCR-ABL1 alle 3 Monate per PCR kontrollieren, um das Ansprechen zu verfolgen
- Schlechtes Ansprechen: Therapietreue und Mutationen prüfen, dann Medikament wechseln; Asciminib bei Resistenz
- Stammzelltransplantation in der Blastenphase oder nach Versagen mehrerer Medikamente
- Manche Patienten in tiefer, anhaltender Remission können unter engmaschiger Kontrolle einen Absetzversuch machen
Warnzeichen
- Blastenkrise: steigende Blasten, Fieber, Blutungen und Knochenschmerzen
- Sehr hohe Leukozytenzahl mit Kopfschmerzen, Sehstörungen oder Atemnot (Leukostase)
- Plötzlicher starker Schmerz im linken Oberbauch (Milzinfarkt oder Milzruptur)
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Quellen: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Von Making Synapses verfasst. Making Synapses ist mit diesen Organisationen nicht verbunden.