Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, bei der ein defektes CFTR-Protein den Schleim in Lunge, Bauchspeicheldrüse und anderen Organen zäh und klebrig macht. Wiederholte Lungeninfektionen schädigen die Atemwege nach und nach, und die gestörte Bauchspeicheldrüse führt zu schlechtem Wachstum.
Leitsymptome
- Chronischer Husten mit zähem Auswurf und wiederholte Atemwegsinfekte
- Geringe Gewichtszunahme trotz gutem Appetit
- Fettige, voluminöse, übelriechende Stühle
- Sehr salzig schmeckende Haut
- Verstopfte Nasennebenhöhlen; Darmverschluss bei Geburt (Mekoniumileus)
Befunde bei der Untersuchung
- Gewicht, Größe und BMI in der Wachstumskurve
- Rasselgeräusche und Giemen bei der Lungenuntersuchung
- Trommelschlegelfinger
- Nasenpolypen
- Sauerstoffsättigung und Atemarbeit
Diagnostik
- Neugeborenen-Screening, dann Schweißtest (Chlorid 60 mmol/L oder mehr bestätigt)
- Genetische Untersuchung auf CFTR-Mutationen
- Sputumkultur auf Pseudomonas und Staphylococcus aureus
- Spirometrie (FEV1) und Bildgebung des Thorax; Elastase im Stuhl für die Pankreasfunktion
Grundlagen der Behandlung
- Tägliche Sekretmobilisation mit Atemphysiotherapie und Geräten
- Inhaliertes Dornase alfa und hypertone Kochsalzlösung zum Verflüssigen des Schleims
- CFTR-Modulatoren wie Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor bei geeigneten Mutationen
- Antibiotika bei Exazerbationen; Pankreasenzyme, Vitamine A, D, E, K und kalorienreiche Ernährung
- Betreuung in einem spezialisierten Zentrum, mit allen Impfungen
Warnzeichen
- Aushusten großer Blutmengen
- Plötzlicher Brustschmerz und Atemnot (Pneumothorax)
- Fallender FEV1, Gewichtsverlust oder niedriger Sauerstoff bei einer Exazerbation
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Quellen: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Von Making Synapses verfasst. Making Synapses ist mit diesen Organisationen nicht verbunden.