Der G6PD-Mangel ist ein erblicher, X-chromosomaler Enzymdefekt, durch den rote Blutkörperchen oxidativem Stress nicht standhalten und nach bestimmten Auslösern zerfallen. Er ist häufig bei Menschen afrikanischer, mediterraner, nahöstlicher und asiatischer Herkunft, betrifft überwiegend Männer, und die meisten fühlen sich wohl, bis sie einer Infektion, einem Medikament oder Saubohnen ausgesetzt sind.
Leitsymptome
- Plötzliche Müdigkeit, Blässe und Atemnot 1 bis 3 Tage nach einem Auslöser
- Dunkler, teefarbener Urin
- Gelbe Haut oder Augen
- Rücken- oder Bauchschmerzen
- Gelbsucht bei Neugeborenen
Befunde bei der Untersuchung
- Blässe und gelbe Skleren
- Schneller Puls
- Leicht vergrößerte Milz bei manchen Patienten
- Nach kürzlich eingenommenen Medikamenten, Infektionen und Saubohnen fragen
Diagnostik
- Blutbild: fallendes Hämoglobin bei steigenden Retikulozyten
- Ausstrich: Bisszellen, Blisterzellen und Heinz-Körper in der Spezialfärbung
- Hämolyseparameter: hohe LDH und indirektes Bilirubin, niedriges Haptoglobin; negativer Coombs-Test
- G6PD-Enzymaktivität, nach Erholung wiederholen, da eine frische Hämolyse falsch normale Werte ergeben kann
Grundlagen der Behandlung
- Auslöser absetzen und meiden: Primaquin, Dapson, Rasburicase, Nitrofurantoin, Sulfonamide, Methylenblau
- Saubohnen und Naphthalin-Mottenkugeln meiden
- Infektionen behandeln; Flüssigkeit geben und bei schwerer Anämie transfundieren
- Neugeborene: Phototherapie und bei schwerer Gelbsucht Austauschtransfusion
- Vor Gabe von Primaquin, Tafenoquin, Dapson oder Rasburicase auf G6PD testen
Warnzeichen
- Rascher Hämoglobinabfall mit Atemnot oder Brustschmerz
- Dunkler Urin mit abnehmender Urinmenge (Nierenschädigung)
- Neugeborenes mit früher oder schwerer Gelbsucht
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Quellen: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Von Making Synapses verfasst. Making Synapses ist mit diesen Organisationen nicht verbunden.