Die hereditäre Hämochromatose ist eine Erbkrankheit, meist durch zwei Kopien der C282Y-Variante des HFE-Gens, bei der der Darm zu viel Eisen aufnimmt, das sich in Leber, Herz, Bauchspeicheldrüse, Gelenken und Haut ablagert. Sie ist bei Menschen nordeuropäischer Herkunft am häufigsten, und Männer zeigen früher Zeichen als Frauen, die durch Menstruation und Schwangerschaft Eisen verlieren.
Leitsymptome
- Müdigkeit und Schwäche
- Gelenkschmerzen, besonders an den Grundgelenken des zweiten und dritten Fingers
- Verminderte Libido, erektile Dysfunktion oder ausbleibende Regelblutung
- Bronzefarbene oder dunklere Haut; Durst und häufiges Wasserlassen durch Diabetes
- Oft Zufallsbefund im Routinelabor ohne Symptome
Befunde bei der Untersuchung
- Vergrößerte Leber und Zeichen der Zirrhose wie Spider-Nävi, Gelbsucht und Aszites
- Bronzefarbene oder graue Hautfarbe
- Geschwollene, druckschmerzhafte Grundgelenke des zweiten und dritten Fingers
- Kleine Hoden; Zeichen von Herzinsuffizienz oder unregelmäßigem Rhythmus
Diagnostik
- Transferrinsättigung über 45 % und hohes Ferritin
- HFE-Gentest auf C282Y und H63D
- Leberwerte; auf Fibrose untersuchen, wenn Ferritin über 1000 ng/mL liegt oder die Leberwerte auffällig sind
- MRT zur Abschätzung des Lebereisens; Glukose oder HbA1c, EKG und Echokardiografie
Grundlagen der Behandlung
- Therapeutischer Aderlass, etwa 500 mL wöchentlich, bis Ferritin bei etwa 50 bis 100 ng/mL liegt, dann Erhaltung
- Eisenchelation mit Deferoxamin oder Deferasirox, wenn Aderlässe nicht möglich sind
- Eisen- und Vitamin-C-Präparate sowie rohe Meeresfrüchte meiden; Alkohol einschränken
- Verwandte ersten Grades untersuchen
- Bei Zirrhose Leberkrebsvorsorge mit Ultraschall alle 6 Monate
Warnzeichen
- Zeichen der Zirrhose: Gelbsucht, Aszites, Verwirrtheit oder Blutung
- Herzinsuffizienz oder ein neuer unregelmäßiger Rhythmus
- Schwere Erkrankung nach rohen Meeresfrüchten oder einer Wunde in Meerwasser (Vibrio-Infektion)
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Quellen: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Von Making Synapses verfasst. Making Synapses ist mit diesen Organisationen nicht verbunden.