Die Hämophilie ist eine erbliche Blutungsneigung durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII (Hämophilie A) oder Faktor IX (Hämophilie B), und sie betrifft vor allem Männer, weil die Gene auf dem X-Chromosom liegen. Die Patienten bluten länger als normal, oft in Gelenke und Muskeln, und bei schwerer Form kann es auch ohne Verletzung bluten.
Leitsymptome
- Schmerzhafte, geschwollene, warme Gelenke durch Einblutung, oft Knie, Ellenbogen und Sprunggelenke
- Große Blutergüsse und tiefe Muskelblutungen nach kleinen Stößen
- Verlängerte Blutung nach Schnitten, Zahnbehandlung, Operation oder Beschneidung
- Nasenbluten, Zahnfleischbluten oder Blut im Urin
- Blutungen bei männlichen Verwandten mütterlicherseits
Befunde bei der Untersuchung
- Geschwollenes, druckschmerzhaftes Gelenk mit eingeschränkter Beweglichkeit
- Blutergüsse und Hämatome; Muskellogen auf pralle Schwellung prüfen
- Zeichen eines chronischen Gelenkschadens: Fehlstellung, Muskelschwund, eingeschränkte Bewegung
- Vitalzeichen und Blässe zur Einschätzung des Blutverlusts
- Neurologische Untersuchung nach jeder Kopfverletzung
Diagnostik
- Verlängerte aPTT bei normaler PT und normaler Thrombozytenzahl
- Plasmatauschversuch korrigiert die aPTT, was auf einen Faktormangel hinweist
- Aktivität von Faktor VIII und Faktor IX zur Bestätigung von Typ und Schweregrad
- Inhibitortest (Bethesda-Assay), wenn der Faktor nicht mehr wirkt; Bildgebung bei Verdacht auf innere Blutung
Grundlagen der Behandlung
- Bei jeder relevanten Blutung sofort Faktor ersetzen, noch vor der Bildgebung
- Rekombinanter oder plasmatischer Faktor VIII oder IX, dosiert nach Gewicht und Schweregrad
- Prophylaxe zur Vermeidung von Blutungen, darunter Emicizumab bei Hämophilie A
- Desmopressin oder Tranexamsäure bei leichter Hämophilie A und Blutungen in Mund oder Nase
- Kein Aspirin, keine NSAR und keine intramuskulären Injektionen; Physiotherapie für die Gelenke
Warnzeichen
- Kopfverletzung, plötzlicher Kopfschmerz, Erbrechen oder Verwirrtheit: mögliche Hirnblutung
- Blutung am Hals oder Rachen mit Atem- oder Schluckbeschwerden
- Prall gespannte, sehr schmerzhafte Extremität oder Leistenschmerz mit Taubheit durch tiefe Muskelblutung
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Quellen: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Von Making Synapses verfasst. Making Synapses ist mit diesen Organisationen nicht verbunden.