Chorea Huntington ist eine erbliche Hirnerkrankung durch eine verlängerte CAG-Wiederholung im Huntingtin-Gen, die autosomal-dominant vererbt wird. Sie verursacht langsam Bewegungsstörungen, einen Abbau des Denkens und psychiatrische Symptome und beginnt meist im mittleren Lebensalter.
Leitsymptome
- Unwillkürliche ruckartige, tanzende Bewegungen (Chorea)
- Ungeschicklichkeit, Gangprobleme und häufige Stürze
- Depression, Reizbarkeit oder impulsives Verhalten
- Schwierigkeiten beim Planen, Konzentrieren und Organisieren
Befunde bei der Untersuchung
- Chorea von Gesicht, Rumpf und Gliedmaßen
- Gang und Gleichgewicht; Schwierigkeiten, die Zunge herausgestreckt zu halten
- Störungen der Augenbewegungen, verlangsamte Sakkaden
- Psychischer Befund und Screening der Stimmung, einschließlich Suizidrisiko
Diagnostik
- Gentest auf die CAG-Wiederholung, mit Beratung vorher und nachher
- Ausführliche Familienanamnese über mehrere Generationen
- MRT des Kopfes: Atrophie des Nucleus caudatus
- Suche nach anderen Ursachen einer Chorea bei unklarer Familienanamnese
Grundlagen der Behandlung
- Tetrabenazin oder Deutetrabenazin gegen die Chorea
- Antidepressiva und psychologische Unterstützung bei Stimmungssymptomen
- Physiotherapie, Logopädie und Ergotherapie
- Sicheres Schlucken, Ernährung und Planung der Langzeitversorgung
Warnzeichen
- Suizidgedanken oder schwere Depression
- Verschlucken oder Aspiration durch Schluckstörungen
- Häufige Stürze mit Kopfverletzung
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Quellen: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Von Making Synapses verfasst. Making Synapses ist mit diesen Organisationen nicht verbunden.