Die Phenylketonurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der das Enzym Phenylalaninhydroxylase nicht funktioniert, sodass sich Phenylalanin anreichert und das sich entwickelnde Gehirn schädigt. Das Neugeborenenscreening erkennt sie früh, und eine lebenslange phenylalaninarme Ernährung verhindert die meisten Schäden.
Leitsymptome
- Bei Geburt unauffällig; Probleme entstehen unbehandelt über Monate
- Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung, wenn unbehandelt
- Muffiger, mäuseartiger Körpergeruch
- Ekzem sowie helle Haut und Haare
- Krampfanfälle, Verhaltensprobleme oder Aufmerksamkeitsstörungen
Befunde bei der Untersuchung
- Wachstum, Kopfumfang und Entwicklung
- Haut auf Ekzem und helle Pigmentierung
- Neurologische Untersuchung
- Überprüfung der Einhaltung von Diät und Spezialnahrung
Diagnostik
- Neugeborenenscreening aus Trockenblut auf erhöhtes Phenylalanin
- Bestätigung mit Plasma-Aminosäuren (Phenylalanin und Tyrosin)
- Auf Defekte des Kofaktors BH4 prüfen
- Regelmäßige Phenylalaninspiegel im Blut zur Steuerung der Diät
Grundlagen der Behandlung
- So früh wie möglich beginnen, idealerweise in den ersten 1 bis 2 Lebenswochen
- Lebenslange phenylalaninarme Ernährung mit einer speziellen medizinischen Formula
- Aspartam und eiweißreiche Lebensmittel meiden
- Sapropterin bei Patienten, die ansprechen; Pegvaliase für manche Erwachsene
- Strenge Einstellung vor und während der Schwangerschaft, um Fehlbildungen zu verhindern
Warnzeichen
- Auffälliges Neugeborenenscreening ohne Nachverfolgung
- Entwicklungsrückschritt oder Krampfanfälle
- Schwangerschaft bei einer Frau mit PKU und hohen Spiegeln
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Quellen: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Von Making Synapses verfasst. Making Synapses ist mit diesen Organisationen nicht verbunden.