Die Polycythaemia vera ist eine Neoplasie des Knochenmarks, bei der zu viele rote Blutkörperchen gebildet werden, oft zusätzlich zu vielen Leukozyten und Thrombozyten, angetrieben in fast allen Fällen durch eine JAK2-Mutation. Das dickflüssige Blut erhöht das Risiko für Gerinnsel wie Schlaganfall, Herzinfarkt und Thrombosen der Bauchvenen.
Leitsymptome
- Kopfschmerz, Schwindel und verschwommenes Sehen
- Juckreiz nach einer warmen Dusche oder einem Bad
- Brennender Schmerz und Rötung an Händen und Füßen (Erythromelalgie)
- Müdigkeit, Nachtschweiß und Völlegefühl im Bauch
- Manchmal Zufallsbefund eines hohen Hämoglobins im Routinelabor
Befunde bei der Untersuchung
- Rotes, gerötetes Gesicht
- Vergrößerte Milz
- Bluthochdruck
- Zeichen früherer oder aktueller Gerinnsel: geschwollenes Bein oder neurologische Ausfälle
Diagnostik
- Blutbild: hohes Hämoglobin oder hoher Hämatokrit, oft hohe Thrombozyten und Leukozyten
- Test auf JAK2-V617F-Mutation (Exon 12, wenn negativ)
- Niedriger oder normaler Erythropoetinspiegel
- Knochenmarkbiopsie bei manchen Patienten; sekundäre Ursachen wie Rauchen, Schlafapnoe und Testosteron ausschließen
Grundlagen der Behandlung
- Aderlass, um den Hämatokrit unter 45 Prozent zu halten
- Niedrig dosiertes Aspirin für die meisten Patienten
- Hydroxyurea für Hochrisikopatienten (über 60 Jahre oder früheres Gerinnsel)
- Ruxolitinib oder Interferon bei ausgewählten Patienten
- Kardiovaskuläre Risikofaktoren kontrollieren und mit dem Rauchen aufhören
Warnzeichen
- Plötzliche Schwäche, Sprachstörung oder Brustschmerz: Schlaganfall oder Herzinfarkt
- Bauchschmerz mit Aszites: Lebervenenthrombose (Budd-Chiari)
- Schmerzhaftes, geschwollenes Bein oder plötzliche Atemnot
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Quellen: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Von Making Synapses verfasst. Making Synapses ist mit diesen Organisationen nicht verbunden.