Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ist eine seltene, tödliche Gehirnerkrankung durch fehlgefaltete Prionproteine, die meist sporadisch bei Menschen um die 60 auftritt. Sie verursacht eine Demenz, die sich über Wochen bis Monate rasch verschlechtert, und die meisten Patienten sterben innerhalb eines Jahres.
Leitsymptome
- Gedächtnisverlust und Verwirrtheit, die sich innerhalb von Wochen verschlimmern
- Veränderungen von Verhalten, Stimmung oder Persönlichkeit
- Unsicherer Gang und Ungeschicklichkeit
- Plötzliche Muskelzuckungen, oft durch Geräusche ausgelöst
- Sehstörungen
Befunde bei der Untersuchung
- Psychopathologischer Befund mit raschem Abbau
- Myoklonien und übersteigerte Schreckreaktion
- Ataxie und auffälliges Gangbild
- Rigor, lebhafte Reflexe oder andere motorische Zeichen; spät Verlust der Sprache
Diagnostik
- MRT mit Diffusionswichtung: hyperintenser Kortex und Basalganglien
- RT-QuIC-Test im Liquor (am spezifischsten); Protein 14-3-3
- EEG mit periodischen Sharp-Wave-Komplexen
- Behandelbare Ursachen ausschließen: Schilddrüse, Vitamin B12, Autoimmunenzephalitis, Infektion
Grundlagen der Behandlung
- Keine Heilung; unterstützende und lindernde Pflege
- Clonazepam oder Levetiracetam gegen Myoklonien
- Frühes Gespräch über Therapieziele und Palliativversorgung
- Standardhygiene, dazu spezielle Sterilisation von Instrumenten mit Kontakt zu Gehirn- oder Rückenmarksgewebe
- Meldung an das Gesundheitsamt
Warnzeichen
- Demenz, die über Wochen fortschreitet
- Neue Myoklonien mit kognitivem Abbau
- Unfähigkeit zu schlucken oder Aspiration
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Quellen: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Von Making Synapses verfasst. Making Synapses ist mit diesen Organisationen nicht verbunden.