Die Sichelzellkrankheit ist eine erbliche Hämoglobinerkrankung, bei der die roten Blutkörperchen steif und sichelförmig werden, kleine Gefäße verstopfen und zu früh zerfallen. Das führt zu chronischer Anämie, plötzlichen Schmerzkrisen und Schäden an Organen wie Lunge, Gehirn, Milz und Nieren.
Leitsymptome
- Plötzliche starke Schmerzen in Rücken, Brust, Armen oder Beinen (vasookklusive Krise)
- Schmerzhafte Schwellung von Händen und Füßen bei kleinen Kindern
- Müdigkeit, Blässe und gelbe Augen
- Häufige Infektionen
- Brustschmerz, Husten und Fieber beim akuten Thoraxsyndrom
Befunde bei der Untersuchung
- Vitalzeichen, Sauerstoffsättigung und Temperatur
- Blässe und Gelbsucht
- Lungenuntersuchung auf Rasselgeräusche oder abgeschwächtes Atemgeräusch
- Milzgröße bei Kindern (Milzsequestration)
- Neurologische Untersuchung und Prüfung auf Priapismus
Diagnostik
- Blutbild und Retikulozyten im Vergleich zu den Ausgangswerten des Patienten
- Hämoglobinelektrophorese (und Neugeborenenscreening) zur Diagnose
- Bilirubin, LDH, Nierenfunktion, Blutgruppe und Antikörpersuchtest
- Röntgen-Thorax bei Brustschmerz, Husten, Fieber oder niedrigem Sauerstoff; Blutkulturen bei Fieber
Grundlagen der Behandlung
- Rasche Schmerzkontrolle mit IV-Opioiden innerhalb von 1 Stunde, dann feste Dosen
- IV-Flüssigkeit bei Austrocknung, Sauerstoff bei niedriger Sättigung, Atemtrainer
- Akutes Thoraxsyndrom: Ceftriaxon mit Azithromycin und Transfusion bei schwerem Verlauf
- Langfristig Hydroxyurea; Penicillinprophylaxe und Impfungen bei Kindern
- Transkranielles Doppler-Screening bei Kindern; Transfusion bei Schlaganfall
Warnzeichen
- Brustschmerz, Fieber oder niedriger Sauerstoff: akutes Thoraxsyndrom
- Plötzliche Schwäche, Sprachstörung oder Krampfanfall: Schlaganfall
- Fieber von 38,5 C oder mehr, rasch wachsende Milz oder anhaltende schmerzhafte Erektion
In Making Synapses üben
Making Synapses-Fälle
Passende Anleitungen
Quellen: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Von Making Synapses verfasst. Making Synapses ist mit diesen Organisationen nicht verbunden.