Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist eine erbliche Erkrankung, meist durch eine Variante im STK11-Gen, die hamartomatöse Polypen vor allem im Dünndarm und dunkle Pigmentflecken an den Lippen und im Mund verursacht. Die Polypen können bluten oder eine Invagination auslösen, und die Betroffenen haben ein höheres Lebenszeitrisiko für mehrere Krebsarten.
Leitsymptome
- Wiederkehrende krampfartige Bauchschmerzen
- Blut im Stuhl oder Müdigkeit durch Anämie
- Episoden von Darmverschluss, oft durch Invagination
- Familienanamnese mit Polypen oder frühen Krebserkrankungen
Befunde bei der Untersuchung
- Dunkle blaubraune Flecken an den Lippen, im Mund, an Händen oder Füßen
- Blässe durch chronischen Blutverlust
- Aufgetriebener Bauch oder tastbare Resistenz bei Invagination
- Stammbaum der betroffenen Angehörigen
Diagnostik
- Blutbild und Eisenstatus auf Anämie
- Gastroskopie und Koloskopie
- Kapselendoskopie oder MR-Enterografie des Dünndarms
- Gentest auf eine STK11-Variante
Grundlagen der Behandlung
- Große Dünndarmpolypen entfernen, oft per Ballonenteroskopie
- Operation bei Invagination oder endoskopisch nicht entfernbaren Polypen
- Lebenslange Krebsvorsorge: Darm, Pankreas, Brust und Keimdrüsen
- Genetische Beratung und Testung von Familienangehörigen
Warnzeichen
- Plötzliche starke Bauchschmerzen mit Erbrechen (Invagination)
- Starke Blutung oder rasch fallendes Hämoglobin
- Gewichtsverlust oder neue Raumforderung als Hinweis auf Krebs
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Quellen: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Von Making Synapses verfasst. Making Synapses ist mit diesen Organisationen nicht verbunden.