Thalassämie

Die Thalassämie ist eine erbliche Erkrankung, bei der der Körper zu wenig Alpha- oder Beta-Globin bildet, die Eiweißketten des Hämoglobins, sodass die roten Blutkörperchen klein und kurzlebig sind. Der Schweregrad reicht vom stillen Trägerstatus oder leichten Merkmal bis zu schweren Formen, die lebenslang Transfusionen brauchen.

Leitsymptome

• Beim Merkmal oft keine, mit leichter Anämie im Routinelabor
• Müdigkeit, Blässe und langsames Wachstum bei schweren Formen
• Gelbe Haut oder Augen und dunkler Urin
• Völlegefühl im Bauch durch eine große Milz
• Knochenveränderungen an Gesicht und Schädel bei unbehandelter schwerer Form

Befunde bei der Untersuchung

• Blässe und Gelbsucht
• Vergrößerte Milz und Leber
• Vorgewölbte Stirn und betonte Wangenknochen bei schweren Formen
• Verzögertes Wachstum und verzögerte Pubertät; bronzefarbene Haut durch Eisenüberladung

Diagnostik

• Blutbild: niedriges MCV bei normaler oder hoher Erythrozytenzahl (Mentzer-Index unter 13)
• Ferritin zum Ausschluss eines Eisenmangels
• Hämoglobinelektrophorese: erhöhtes HbA2 beim Beta-Thalassämie-Merkmal
• Gentest der Alpha-Globin-Gene bei normaler Elektrophorese; Ausstrich mit Targetzellen

Grundlagen der Behandlung

• Merkmal: keine Behandlung, kein unnötiges Eisen, genetische Beratung anbieten
• Schwere Formen: regelmäßige Erythrozytentransfusionen
• Eisenchelation mit Deferasirox oder Deferoxamin
• Folsäure; Luspatercept bei ausgewählten Erwachsenen mit Beta-Thalassämie
• Stammzelltransplantation oder Gentherapie als mögliche Heilung; Splenektomie in ausgewählten Fällen

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Passende Anleitungen

Quellen: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Von Making Synapses verfasst. Making Synapses ist mit diesen Organisationen nicht verbunden.