El ADN es el manual de instrucciones guardado en casi todas las células. Un gen es una sección de ese manual que contiene el código de una proteína o de un ARN funcional.
Estructura del ADN
El ADN es una doble hélice formada por cuatro bases: adenina, timina, guanina y citosina. La A se une con la T y la G con la C, así que cada hebra sirve de molde para copiar la otra.
Cromosomas
Las células humanas tienen 46 cromosomas en 23 pares, uno de cada par de cada progenitor. El par 23 define el sexo: XX o XY.
Transcripción
En el núcleo, un gen se copia a ARN mensajero (ARNm). Luego el ARNm sale del núcleo y viaja a los ribosomas.
Traducción
Los ribosomas leen el ARNm de tres en tres bases, y cada uno de estos codones indica un aminoácido. La cadena terminada de aminoácidos se pliega en una proteína funcional.
Mutaciones y herencia
Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN que puede alterar o detener una proteína. Algunas se heredan con patrón dominante, recesivo o ligado al X, mientras que otras aparecen a lo largo de la vida, como en la mayoría de los cánceres.
Al lado de la cama
Una historia familiar cuidadosa de tres generaciones puede revelar patrones hereditarios, como varios familiares con enfermedad cardíaca precoz o cáncer de mama. Dibujarla como genograma hace que el patrón sea fácil de ver.
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Escrito por Making Synapses. Referencia de temas: OpenStax, Anatomy and Physiology 2e (sin texto adaptado).