Cada persona tiene dos copias de la mayoría de los genes, una de cada progenitor, en 23 pares de cromosomas. Qué copias hereda un hijo y cómo actúan juntas determina muchos rasgos y enfermedades.
Genes y alelos
Un gen es un tramo de ADN que codifica un producto, y un alelo es una versión de ese gen. Dos alelos iguales hacen a la persona homocigota; dos distintos la hacen heterocigota.
Dominante y recesivo
Un alelo dominante muestra su efecto con una sola copia. Un alelo recesivo solo se manifiesta cuando ambas copias son recesivas, por eso los portadores suelen estar sanos.
Herencia ligada al sexo
Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y, así que un gen recesivo en el X se manifiesta en ellos con una sola copia. Por eso enfermedades como la hemofilia afectan sobre todo a hombres.
Más allá de un solo gen
La mayoría de los rasgos comunes, como la estatura, y de las enfermedades comunes, como la diabetes tipo 2, dependen de muchos genes más el ambiente.
| Patrón | Quién se afecta | Ejemplo |
|---|---|---|
| Autosómico dominante | Todas las generaciones; 50 por ciento de riesgo por hijo de un progenitor afectado | Enfermedad de Huntington |
| Autosómico recesivo | A menudo salta generaciones; 25 por ciento de riesgo por hijo de dos portadores | Fibrosis quística |
| Recesivo ligado al X | Sobre todo hombres, transmitido por madres portadoras | Hemofilia A |
Al lado de la cama
Dibuja un árbol genealógico de tres generaciones para detectar un patrón de enfermedad hereditaria. Una historia familiar marcada, como cardiopatía o cáncer tempranos en familiares cercanos, puede cambiar el tamizaje de tu paciente.
Guías relacionadas
Escrito por Making Synapses. Referencia de temas: OpenStax, Anatomy and Physiology 2e (sin texto adaptado).