La leucemia mieloide crónica es un cáncer de la médula ósea causado por el gen de fusión BCR-ABL1 del cromosoma Filadelfia, que produce demasiados granulocitos de aspecto maduro. La mayoría de los pacientes se diagnostica en fase crónica, a menudo por un hemograma de rutina, y los fármacos dirigidos orales dan una expectativa de vida casi normal.
Síntomas clave
- Muchos sin síntomas; leucocitos altos en un examen de rutina
- Cansancio, baja de peso y sudoración nocturna
- Sensación de llenura en la parte superior izquierda del abdomen o saciedad rápida
- Dolor óseo, sangrado o fiebre en las fases avanzadas
Qué encuentras al examen
- Bazo aumentado, a menudo grande
- Palidez
- Hígado aumentado en algunos pacientes
- Signos de leucostasis: hemorragias en la retina o cambios neurológicos
Exámenes
- Hemograma con frotis: leucocitos altos con todas las etapas de granulocitos, más basófilos, plaquetas a menudo altas
- BCR-ABL1 por PCR cuantitativa y FISH
- Biopsia de médula ósea con citogenética para definir la fase
- Bioquímica con ácido úrico y LDH
Tratamiento básico
- Inhibidor de tirosina quinasa de primera línea: imatinib, dasatinib, nilotinib o bosutinib
- Controlar BCR-ABL1 por PCR cada 3 meses para seguir la respuesta
- Mala respuesta: revisar adherencia y mutaciones y luego cambiar de fármaco; asciminib en la resistencia
- Trasplante de células madre en fase blástica o si fallan varios fármacos
- Algunos pacientes con remisión profunda y sostenida pueden intentar suspender con control estricto
Señales de alarma
- Crisis blástica: blastos en aumento, fiebre, sangrado y dolor óseo
- Leucocitos muy altos con dolor de cabeza, cambios visuales o falta de aire (leucostasis)
- Dolor súbito e intenso en la parte superior izquierda del abdomen (infarto o rotura del bazo)
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Fuentes: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Escrito por Making Synapses. Making Synapses no está afiliado a estas organizaciones.