La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria en la que una proteína CFTR defectuosa vuelve el moco espeso y pegajoso en los pulmones, el páncreas y otros órganos. Las infecciones pulmonares repetidas dañan poco a poco las vías aéreas, y la falla del páncreas causa mal crecimiento.
Síntomas clave
- Tos crónica con flema espesa e infecciones respiratorias repetidas
- Poco aumento de peso a pesar de buen apetito
- Heces grasosas, abundantes y malolientes
- Piel de sabor muy salado
- Congestión de senos paranasales; obstrucción intestinal al nacer (íleo meconial)
Qué encuentras al examen
- Peso, talla e IMC en la curva de crecimiento
- Crepitantes y sibilancias al examen pulmonar
- Dedos en palillo de tambor
- Pólipos nasales
- Saturación de oxígeno y trabajo respiratorio
Exámenes
- Tamizaje neonatal y luego test de cloruro en sudor (60 mmol/L o más confirma)
- Estudio genético de CFTR
- Cultivo de esputo para Pseudomonas y Staphylococcus aureus
- Espirometría (FEV1) e imágenes de tórax; elastasa fecal para la función pancreática
Tratamiento básico
- Limpieza diaria de la vía aérea con fisioterapia respiratoria y dispositivos
- Dornasa alfa y suero salino hipertónico inhalados para fluidificar el moco
- Moduladores de CFTR como elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor en mutaciones elegibles
- Antibióticos en las exacerbaciones; enzimas pancreáticas, vitaminas A, D, E, K y dieta alta en calorías
- Control en un centro especializado en FQ, con todas las vacunas
Señales de alarma
- Tos con gran cantidad de sangre
- Dolor torácico súbito y falta de aire (neumotórax)
- Caída del FEV1, pérdida de peso u oxígeno bajo durante una exacerbación
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Fuentes: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Escrito por Making Synapses. Making Synapses no está afiliado a estas organizaciones.