El déficit de G6PD es un defecto enzimático hereditario ligado al cromosoma X que deja a los glóbulos rojos sin defensa contra el estrés oxidativo, por lo que se destruyen ante ciertos desencadenantes. Es común en personas de ascendencia africana, mediterránea, de Medio Oriente y asiática, afecta sobre todo a hombres, y la mayoría se siente bien hasta exponerse a una infección, un fármaco o habas.
Síntomas clave
- Cansancio, palidez y falta de aire súbitos 1 a 3 días después de un desencadenante
- Orina oscura, color té
- Piel u ojos amarillos
- Dolor lumbar o abdominal
- Ictericia en recién nacidos
Qué encuentras al examen
- Palidez y escleras amarillas
- Frecuencia cardíaca rápida
- Bazo levemente aumentado en algunos pacientes
- Preguntar por fármacos, infecciones y habas recientes
Exámenes
- Hemograma: hemoglobina en descenso con reticulocitos en aumento
- Frotis: células mordidas, células en ampolla y cuerpos de Heinz con una tinción especial
- Exámenes de hemólisis: LDH y bilirrubina indirecta altas, haptoglobina baja; Coombs negativo
- Medición de la enzima G6PD, repetida después de la recuperación porque una hemólisis reciente puede dar un falso normal
Tratamiento básico
- Suspender y evitar desencadenantes: primaquina, dapsona, rasburicasa, nitrofurantoína, sulfonamidas, azul de metileno
- Evitar habas y naftalina
- Tratar cualquier infección; dar líquidos y transfundir si la anemia es grave
- Recién nacidos: fototerapia y exanguinotransfusión si la ictericia es grave
- Medir G6PD antes de dar primaquina, tafenoquina, dapsona o rasburicasa
Señales de alarma
- Caída rápida de la hemoglobina con falta de aire o dolor torácico
- Orina oscura con menor volumen de orina (daño renal)
- Recién nacido con ictericia precoz o intensa
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Fuentes: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Escrito por Making Synapses. Making Synapses no está afiliado a estas organizaciones.