La hemocromatosis hereditaria es un trastorno heredado, casi siempre por dos copias de la variante C282Y del gen HFE, en el que el intestino absorbe demasiado hierro, que se acumula en el hígado, el corazón, el páncreas, las articulaciones y la piel. Es más común en personas de ascendencia del norte de Europa, y los hombres muestran signos antes que las mujeres, que pierden hierro con la menstruación y el embarazo.
Síntomas clave
- Cansancio y debilidad
- Dolor articular, sobre todo en el segundo y tercer nudillo
- Baja libido, disfunción eréctil o falta de menstruación
- Piel bronceada u oscura; sed y orina frecuente por diabetes
- A menudo se detecta en exámenes de rutina sin síntomas
Qué encuentras al examen
- Hígado aumentado y signos de cirrosis como arañas vasculares, ictericia y ascitis
- Piel de color bronce o gris
- Segundo y tercer nudillo hinchados y dolorosos
- Testículos pequeños; signos de insuficiencia cardíaca o ritmo irregular
Exámenes
- Saturación de transferrina sobre 45% y ferritina alta
- Estudio del gen HFE para C282Y y H63D
- Pruebas hepáticas; evaluar fibrosis si la ferritina supera 1000 ng/mL o las pruebas hepáticas son anormales
- Resonancia para estimar el hierro hepático; glucosa o HbA1c, ECG y ecocardiograma
Tratamiento básico
- Flebotomía terapéutica, unos 500 mL por semana, hasta una ferritina de 50 a 100 ng/mL, y luego mantención
- Quelación de hierro con deferoxamina o deferasirox si no se puede hacer flebotomía
- Evitar suplementos de hierro y vitamina C y los mariscos crudos; limitar el alcohol
- Estudiar a los familiares de primer grado
- Vigilancia de cáncer de hígado con ecografía cada 6 meses si hay cirrosis
Señales de alarma
- Signos de cirrosis: ictericia, ascitis, confusión o sangrado
- Insuficiencia cardíaca o un ritmo irregular nuevo
- Enfermedad grave después de comer mariscos crudos o de una herida en agua de mar (infección por Vibrio)
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Fuentes: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Escrito por Making Synapses. Making Synapses no está afiliado a estas organizaciones.