La hemofilia es un trastorno hereditario de la coagulación causado por niveles bajos de factor VIII (hemofilia A) o factor IX (hemofilia B), y afecta sobre todo a hombres porque los genes están en el cromosoma X. Los pacientes sangran más tiempo de lo normal, a menudo dentro de articulaciones y músculos, y en la forma grave pueden sangrar sin ninguna lesión.
Síntomas clave
- Articulaciones dolorosas, hinchadas y calientes por sangrado, a menudo rodillas, codos y tobillos
- Moretones grandes y sangrados musculares profundos tras golpes leves
- Sangrado prolongado tras cortes, tratamientos dentales, cirugía o circuncisión
- Sangrado nasal, de encías o sangre en la orina
- Antecedentes de sangrado en familiares hombres por línea materna
Qué encuentras al examen
- Articulación hinchada y dolorosa con menor rango de movimiento
- Moretones y hematomas; revisar compartimentos musculares tensos
- Signos de daño articular crónico: deformidad, atrofia muscular, movimiento limitado
- Signos vitales y palidez por pérdida de sangre
- Examen neurológico tras cualquier golpe en la cabeza
Exámenes
- aPTT prolongado con PT normal y recuento de plaquetas normal
- El estudio de mezcla corrige el aPTT, lo que indica déficit de un factor
- Actividad de factor VIII y factor IX para confirmar el tipo y la gravedad
- Búsqueda de inhibidores (ensayo Bethesda) si el factor deja de funcionar; imágenes si se sospecha sangrado interno
Tratamiento básico
- Dar reposición de factor de inmediato ante cualquier sangrado importante, antes de las imágenes
- Factor VIII o IX recombinante o derivado del plasma, según peso y gravedad
- Profilaxis para prevenir sangrados, incluido emicizumab en la hemofilia A
- Desmopresina o ácido tranexámico en la hemofilia A leve y en sangrados de boca o nariz
- Evitar aspirina, AINE e inyecciones intramusculares; fisioterapia para las articulaciones
Señales de alarma
- Golpe en la cabeza, dolor de cabeza súbito, vómitos o confusión: posible sangrado cerebral
- Sangrado en el cuello o la garganta con dificultad para respirar o tragar
- Extremidad tensa y muy dolorosa o dolor inguinal con adormecimiento por sangrado muscular profundo
Practícalo en Making Synapses
Casos de Making Synapses
Guías relacionadas
Fuentes: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Escrito por Making Synapses. Making Synapses no está afiliado a estas organizaciones.