La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral hereditario causado por una expansión de repeticiones CAG en el gen de la huntingtina, que se transmite de forma autosómica dominante. Provoca lentamente problemas de movimiento, deterioro cognitivo y síntomas psiquiátricos, y suele empezar en la edad media de la vida.
Síntomas clave
- Movimientos involuntarios bruscos, como de baile (corea)
- Torpeza, dificultad para caminar y caídas frecuentes
- Depresión, irritabilidad o conducta impulsiva
- Dificultad para planificar, concentrarse y organizarse
Qué encuentras al examen
- Corea de la cara, el tronco y las extremidades
- Marcha y equilibrio; dificultad para mantener la lengua afuera
- Alteraciones de los movimientos oculares, sacadas lentas
- Estado mental y tamizaje del ánimo, incluido el riesgo suicida
Exámenes
- Estudio genético de las repeticiones CAG, con consejería antes y después
- Historia familiar detallada de varias generaciones
- RM de cerebro: atrofia del núcleo caudado
- Estudio de otras causas de corea si la historia familiar no es clara
Tratamiento básico
- Tetrabenazina o deutetrabenazina para la corea
- Antidepresivos y apoyo psicológico para los síntomas del ánimo
- Kinesioterapia, fonoaudiología y terapia ocupacional
- Seguridad al tragar, nutrición y planificación del cuidado a largo plazo
Señales de alarma
- Ideas suicidas o depresión grave
- Atoramiento o aspiración por problemas para tragar
- Caídas frecuentes con golpe en la cabeza
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Fuentes: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Escrito por Making Synapses. Making Synapses no está afiliado a estas organizaciones.