La enfermedad mixta del tejido conectivo es un trastorno autoinmune que combina rasgos de lupus, esclerosis sistémica y miositis, con niveles altos de anticuerpos anti-U1 RNP. A la mayoría de los pacientes les va bien, pero la afectación pulmonar, sobre todo la hipertensión pulmonar, es la principal causa de muerte.
Síntomas clave
- Fenómeno de Raynaud: los dedos se ponen blancos y luego azules con el frío
- Manos y dedos hinchados
- Dolor articular y debilidad muscular
- Cansancio, dificultad para tragar y falta de aire
Qué encuentras al examen
- Dedos hinchados en forma de salchicha y piel endurecida
- Sinovitis de las articulaciones de las manos
- Debilidad muscular proximal
- Crepitantes pulmonares, o un P2 fuerte por hipertensión pulmonar
Exámenes
- ANA con patrón moteado y anti-U1 RNP alto
- Creatina quinasa, hemograma y función renal
- Ecocardiograma y pruebas de función pulmonar para buscar enfermedad pulmonar
- TC de tórax si se sospecha enfermedad pulmonar
Tratamiento básico
- Bloqueadores de los canales de calcio como nifedipino para el Raynaud; mantener las manos abrigadas
- AINE o hidroxicloroquina para el dolor articular
- Corticoides para la miositis o la serositis
- Inmunosupresores como metotrexato o micofenolato; manejo por especialista de la hipertensión pulmonar
Señales de alarma
- Falta de aire que empeora o menor tolerancia al ejercicio
- Úlceras en los dedos o un dedo que se pone negro
- Debilidad muscular grave o dificultad para tragar
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Casos de Making Synapses
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Fuentes: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Escrito por Making Synapses. Making Synapses no está afiliado a estas organizaciones.