La neoplasia endocrina múltiple es un grupo de síndromes hereditarios en los que crecen tumores en varias glándulas endocrinas. MEN1 afecta las paratiroides, la hipófisis y el páncreas, mientras que MEN2 incluye cáncer medular de tiroides, feocromocitoma y, en MEN2A, las paratiroides.
Síntomas clave
- Cálculos renales, dolor óseo o cansancio por calcio alto
- Dolor de cabeza, cambios en la visión o secreción por el pezón por un tumor hipofisario
- Úlceras gástricas, diarrea o glucosa baja por tumores del páncreas
- Crisis de dolor de cabeza, sudoración y palpitaciones por un feocromocitoma
- Bulto en el cuello; antecedentes familiares de estos tumores
Qué encuentras al examen
- Nódulo tiroideo o ganglios del cuello
- Presión arterial, a menudo alta o en crisis
- Campos visuales
- Cuerpo alto y delgado y nódulos en labios o lengua en MEN2B
- Historia familiar detallada de varias generaciones
Exámenes
- Calcio y PTH
- MEN1: prolactina, IGF-1, gastrina y glucosa en ayunas
- MEN2: calcitonina, CEA y metanefrinas en plasma
- Estudio genético del gen MEN1 o RET; imágenes según los resultados
Tratamiento básico
- Extirpar primero el feocromocitoma, antes de cualquier otra cirugía
- Cirugía de paratiroides para el hiperparatiroidismo
- Tiroidectomía preventiva en portadores de RET, según el riesgo de la mutación
- Inhibidor de la bomba de protones y cirugía para el gastrinoma; fármacos o cirugía para tumores hipofisarios
- Tamizaje y consejería a los familiares
Señales de alarma
- Crisis hipertensiva, sobre todo durante cirugía o anestesia
- Calcio muy alto con confusión
- Episodios graves de glucosa baja
Practícalo en Making Synapses
Casos de Making Synapses
Guías relacionadas
Fuentes: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Escrito por Making Synapses. Making Synapses no está afiliado a estas organizaciones.