La fenilcetonuria es un trastorno hereditario autosómico recesivo en el que la enzima fenilalanina hidroxilasa no funciona, por lo que la fenilalanina se acumula y daña el cerebro en desarrollo. El tamizaje neonatal la detecta a tiempo, y una dieta baja en fenilalanina de por vida evita la mayor parte del daño.
Síntomas clave
- Normal al nacer; los problemas aparecen en meses si no se trata
- Retraso del desarrollo y discapacidad intelectual si no se trata
- Olor corporal a humedad o a ratón
- Eccema y piel y cabello claros
- Convulsiones, problemas de conducta o de atención
Qué encuentras al examen
- Crecimiento, perímetro cefálico y desarrollo
- Piel en busca de eccema y pigmentación clara
- Examen neurológico
- Revisión de la adherencia a la dieta y la fórmula
Exámenes
- Tamizaje neonatal en gota de sangre para fenilalanina alta
- Confirmar con aminoácidos plasmáticos (fenilalanina y tirosina)
- Buscar defectos del cofactor BH4
- Niveles regulares de fenilalanina en sangre para ajustar la dieta
Tratamiento básico
- Empezar lo antes posible, idealmente en las primeras 1 a 2 semanas de vida
- Dieta baja en fenilalanina de por vida con una fórmula médica especial
- Evitar el aspartamo y los alimentos ricos en proteínas
- Sapropterina en pacientes que responden; pegvaliasa en algunos adultos
- Control estricto antes y durante el embarazo para prevenir defectos congénitos
Señales de alarma
- Tamizaje neonatal alterado sin seguimiento
- Regresión del desarrollo o convulsiones
- Embarazo en una mujer con fenilcetonuria y niveles altos
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Casos de Making Synapses
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Fuentes: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Escrito por Making Synapses. Making Synapses no está afiliado a estas organizaciones.