La policitemia vera es una neoplasia de la médula ósea en la que se producen demasiados glóbulos rojos, a menudo junto con más glóbulos blancos y plaquetas, causada en casi todos los casos por una mutación de JAK2. La sangre espesa aumenta el riesgo de coágulos como ACV, infarto y trombosis de venas abdominales.
Síntomas clave
- Dolor de cabeza, mareo y visión borrosa
- Picazón después de una ducha o baño caliente
- Dolor urente y enrojecimiento de manos y pies (eritromelalgia)
- Cansancio, sudores nocturnos y sensación de llenura abdominal
- A veces se detecta por hemoglobina alta en exámenes de rutina
Qué encuentras al examen
- Cara roja o rubicunda
- Bazo aumentado
- Presión arterial alta
- Signos de coágulos previos o actuales: pierna hinchada o déficits neurológicos
Exámenes
- Hemograma: hemoglobina o hematocrito altos, a menudo plaquetas y glóbulos blancos altos
- Prueba de mutación JAK2 V617F (exón 12 si es negativa)
- Eritropoyetina baja o normal
- Biopsia de médula ósea en algunos pacientes; descartar causas secundarias como tabaquismo, apnea del sueño y testosterona
Tratamiento básico
- Flebotomía para mantener el hematocrito bajo 45 por ciento
- Aspirina en dosis baja en la mayoría de los pacientes
- Hidroxiurea en pacientes de alto riesgo (mayores de 60 años o coágulo previo)
- Ruxolitinib o interferón en pacientes seleccionados
- Controlar los factores de riesgo cardiovascular y dejar de fumar
Señales de alarma
- Debilidad súbita, dificultad para hablar o dolor torácico: ACV o infarto
- Dolor abdominal con ascitis: trombosis de las venas hepáticas (Budd-Chiari)
- Pierna dolorosa e hinchada o falta de aire súbita
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Casos de Making Synapses
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Fuentes: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Escrito por Making Synapses. Making Synapses no está afiliado a estas organizaciones.