La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una enfermedad cerebral rara y mortal causada por proteínas priónicas mal plegadas, que casi siempre aparece de forma esporádica en personas de alrededor de 60 años. Causa una demencia que empeora rápido en semanas o meses, y la mayoría de los pacientes muere en menos de un año.
Síntomas clave
- Pérdida de memoria y confusión que empeoran en semanas
- Cambios de conducta, ánimo o personalidad
- Marcha inestable y torpeza
- Sacudidas musculares bruscas, a menudo provocadas por ruidos
- Problemas de visión
Qué encuentras al examen
- Examen mental que muestra un deterioro rápido
- Mioclonías y sobresalto exagerado
- Ataxia y marcha anormal
- Rigidez, reflejos vivos u otros signos motores; pérdida del habla en etapas tardías
Exámenes
- Resonancia con difusión: corteza y ganglios basales brillantes
- Prueba RT-QuIC en LCR (la más específica); proteína 14-3-3
- EEG con complejos periódicos de ondas agudas
- Descartar causas tratables: tiroides, vitamina B12, encefalitis autoinmune, infección
Tratamiento básico
- No hay cura; cuidados de soporte y confort
- Clonazepam o levetiracetam para las mioclonías
- Conversación temprana sobre objetivos de cuidado y cuidados paliativos
- Precauciones estándar, más esterilización especial del instrumental que toca tejido cerebral o medular
- Notificar a salud pública
Señales de alarma
- Demencia que avanza en semanas
- Mioclonías nuevas con deterioro cognitivo
- Incapacidad para tragar o aspiración
Practícalo en Making Synapses
Casos de Making Synapses
Guías relacionadas
Fuentes: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Escrito por Making Synapses. Making Synapses no está afiliado a estas organizaciones.