La enfermedad de células falciformes es un trastorno hereditario de la hemoglobina en el que los glóbulos rojos se vuelven rígidos y con forma de hoz, tapan vasos pequeños y se destruyen antes de tiempo. Esto causa anemia crónica, crisis de dolor súbitas y daño en órganos como pulmones, cerebro, bazo y riñones.
Síntomas clave
- Dolor intenso y súbito en la espalda, el pecho, los brazos o las piernas (crisis vasooclusiva)
- Hinchazón dolorosa de manos y pies en niños pequeños
- Cansancio, palidez y ojos amarillos
- Infecciones frecuentes
- Dolor torácico, tos y fiebre en el síndrome torácico agudo
Qué encuentras al examen
- Signos vitales, saturación de oxígeno y temperatura
- Palidez e ictericia
- Examen pulmonar en busca de crepitantes o menor murmullo vesicular
- Tamaño del bazo en niños (secuestro esplénico)
- Examen neurológico y búsqueda de priapismo
Exámenes
- Hemograma y recuento de reticulocitos comparados con los valores basales del paciente
- Electroforesis de hemoglobina (y tamizaje neonatal) para el diagnóstico
- Bilirrubina, LDH, función renal, grupo y anticuerpos
- Radiografía de tórax si hay dolor torácico, tos, fiebre u oxígeno bajo; hemocultivos si hay fiebre
Tratamiento básico
- Control rápido del dolor con opioides IV dentro de 1 hora, luego dosis programadas
- Líquidos IV si hay deshidratación, oxígeno si la saturación es baja, espirometría incentivada
- Síndrome torácico agudo: ceftriaxona con azitromicina, y transfusión si es grave
- Hidroxiurea a largo plazo; profilaxis con penicilina y vacunas en niños
- Doppler transcraneal de tamizaje en niños; transfusión en el ACV
Señales de alarma
- Dolor torácico, fiebre u oxígeno bajo: síndrome torácico agudo
- Debilidad súbita, dificultad para hablar o convulsión: ACV
- Fiebre de 38.5 C o más, bazo que crece rápido o erección dolorosa prolongada
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Casos de Making Synapses
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Fuentes: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Escrito por Making Synapses. Making Synapses no está afiliado a estas organizaciones.