El síndrome de Peutz-Jeghers es una condición hereditaria, por lo general por una variante del gen STK11, que causa pólipos hamartomatosos sobre todo en el intestino delgado y pecas oscuras en los labios y la boca. Los pólipos pueden sangrar o causar invaginación intestinal, y los pacientes tienen un mayor riesgo de varios cánceres a lo largo de la vida.
Síntomas clave
- Dolor abdominal cólico recurrente
- Sangre en las heces o cansancio por anemia
- Episodios de obstrucción intestinal, a menudo por invaginación
- Antecedente familiar de pólipos o cánceres tempranos
Qué encuentras al examen
- Pecas oscuras azul-marrón en los labios, dentro de la boca, manos o pies
- Palidez por pérdida crónica de sangre
- Distensión abdominal o masa durante una invaginación
- Árbol genealógico de familiares afectados
Exámenes
- Hemograma y estudios de hierro para anemia
- Endoscopia alta y colonoscopia
- Cápsula endoscópica o enterografía por RM del intestino delgado
- Prueba genética para una variante de STK11
Tratamiento básico
- Extirpar los pólipos grandes del intestino delgado, a menudo por enteroscopia con balón
- Cirugía para la invaginación o los pólipos que no se pueden quitar por endoscopia
- Vigilancia de cáncer de por vida: intestino, páncreas, mama y gónadas
- Consejo genético y pruebas a los familiares
Señales de alarma
- Dolor abdominal intenso y repentino con vómitos (invaginación)
- Sangrado abundante o hemoglobina que baja rápido
- Pérdida de peso o masa nueva que sugiere cáncer
Practícalo en Making Synapses
Casos de Making Synapses
Guías relacionadas
Fuentes: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Escrito por Making Synapses. Making Synapses no está afiliado a estas organizaciones.