La talasemia es un trastorno hereditario en el que el cuerpo produce muy poca globina alfa o beta, las cadenas proteicas de la hemoglobina, por lo que los glóbulos rojos son pequeños y viven poco. La gravedad va desde un portador silente o un rasgo leve hasta formas graves que necesitan transfusiones de por vida.
Síntomas clave
- A menudo ninguno en el rasgo, con anemia leve en exámenes de rutina
- Cansancio, palidez y crecimiento lento en las formas graves
- Piel u ojos amarillos y orina oscura
- Sensación de llenura abdominal por un bazo grande
- Cambios óseos de la cara y el cráneo en la forma grave sin tratamiento
Qué encuentras al examen
- Palidez e ictericia
- Bazo e hígado aumentados
- Frente prominente y pómulos marcados en las formas graves
- Retraso del crecimiento y la pubertad; piel bronceada por sobrecarga de hierro
Exámenes
- Hemograma: VCM bajo con recuento de glóbulos rojos normal o alto (índice de Mentzer menor de 13)
- Ferritina para descartar déficit de hierro
- Electroforesis de hemoglobina: HbA2 alta en el rasgo beta talasémico
- Estudio genético de globina alfa si la electroforesis es normal; frotis con células en diana
Tratamiento básico
- Rasgo: sin tratamiento, evitar hierro innecesario, ofrecer consejo genético
- Formas graves: transfusiones regulares de glóbulos rojos
- Quelación de hierro con deferasirox o deferoxamina
- Ácido fólico; luspatercept en adultos seleccionados con beta talasemia
- Trasplante de células madre o terapia génica como posibles curas; esplenectomía en casos seleccionados
Señales de alarma
- Anemia grave con falta de aire o insuficiencia cardíaca
- Fiebre tras esplenectomía: riesgo de infección fulminante
- Signos de sobrecarga de hierro: insuficiencia cardíaca, arritmia, diabetes
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Casos de Making Synapses
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Fuentes: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Escrito por Making Synapses. Making Synapses no está afiliado a estas organizaciones.