L'ADN est le mode d'emploi conservé dans presque toutes les cellules. Un gène est une section de ce mode d'emploi qui contient le code d'une protéine ou d'un ARN fonctionnel.
Structure de l'ADN
L'ADN est une double hélice formée de quatre bases : adénine, thymine, guanine et cytosine. A s'apparie avec T et G avec C, donc chaque brin peut servir de modèle pour copier l'autre.
Chromosomes
Les cellules humaines contiennent 46 chromosomes en 23 paires, un de chaque paire venant de chaque parent. La 23e paire détermine le sexe : XX ou XY.
Transcription
Dans le noyau, un gène est copié en ARN messager (ARNm). L'ARNm quitte ensuite le noyau et se rend aux ribosomes.
Traduction
Les ribosomes lisent l'ARNm trois bases à la fois, et chacun de ces codons correspond à un acide aminé. La chaîne d'acides aminés terminée se replie en une protéine fonctionnelle.
Mutations et hérédité
Une mutation est un changement de la séquence de l'ADN qui peut modifier ou bloquer une protéine. Certaines se transmettent selon un mode dominant, récessif ou lié à l'X, tandis que d'autres apparaissent au cours de la vie, comme dans la plupart des cancers.
Au lit du patient
Une histoire familiale soigneuse sur trois générations peut révéler un mode de transmission, comme plusieurs parents atteints d'une maladie cardiaque précoce ou d'un cancer du sein. La dessiner sous forme d'arbre généalogique rend le schéma facile à voir.
Guides associés
Rédigé par Making Synapses. Référence de sujets : OpenStax, Anatomy and Physiology 2e (aucun texte adapté).