Chaque personne porte deux copies de la plupart des gènes, une de chaque parent, sur 23 paires de chromosomes. Les copies qu'un enfant hérite et la façon dont elles agissent ensemble déterminent de nombreux caractères et maladies.
Gènes et allèles
Un gène est un segment d'ADN qui code un produit, et un allèle est une version de ce gène. Deux allèles identiques rendent la personne homozygote ; deux différents la rendent hétérozygote.
Dominant et récessif
Un allèle dominant exprime son effet avec une seule copie. Un allèle récessif ne s'exprime que si les deux copies sont récessives, donc les porteurs sont en général en bonne santé.
Transmission liée au sexe
Les hommes ont un chromosome X et un Y, donc un gène récessif sur l'X s'exprime chez eux avec une seule copie. C'est pourquoi des maladies comme l'hémophilie touchent surtout les hommes.
Au-delà d'un seul gène
La plupart des caractères courants, comme la taille, et des maladies courantes, comme le diabète de type 2, dépendent de nombreux gènes et de l'environnement.
| Mode | Qui est atteint | Exemple |
|---|---|---|
| Autosomique dominant | Chaque génération ; risque de 50 pour cent par enfant d'un parent atteint | Maladie de Huntington |
| Autosomique récessif | Saute souvent des générations ; risque de 25 pour cent par enfant de deux porteurs | Mucoviscidose |
| Récessif lié à l'X | Surtout des hommes, transmis par des mères porteuses | Hémophilie A |
Au lit du patient
Dessinez un arbre généalogique sur trois générations pour repérer un mode de transmission. Des antécédents familiaux marqués, comme une maladie cardiaque ou un cancer précoces chez des proches, peuvent modifier le dépistage de votre patient.
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Rédigé par Making Synapses. Référence de sujets : OpenStax, Anatomy and Physiology 2e (aucun texte adapté).