La leucémie myéloïde chronique est un cancer de la moelle osseuse dû au gène de fusion BCR-ABL1 porté par le chromosome Philadelphie, qui entraîne une production excessive de granulocytes d'aspect mature. La plupart des patients sont diagnostiqués en phase chronique, souvent sur une NFS de routine, et les thérapies ciblées orales offrent une espérance de vie presque normale.
Symptômes clés
- Aucun symptôme chez beaucoup ; leucocytes élevés sur un bilan de routine
- Fatigue, perte de poids et sueurs nocturnes
- Pesanteur dans le haut du ventre à gauche ou satiété rapide
- Douleurs osseuses, saignements ou fièvre aux phases avancées
Ce que l'on trouve à l'examen
- Splénomégalie, souvent volumineuse
- Pâleur
- Hépatomégalie chez certains patients
- Signes de leucostase : hémorragies rétiniennes ou troubles neurologiques
Examens
- NFS avec frottis : hyperleucocytose avec tous les stades de maturation granuleuse, basophilie, plaquettes souvent élevées
- BCR-ABL1 par PCR quantitative et FISH
- Biopsie de moelle avec caryotype pour définir la phase
- Biochimie avec acide urique et LDH
Bases du traitement
- Inhibiteur de tyrosine kinase en première ligne : imatinib, dasatinib, nilotinib ou bosutinib
- Suivre BCR-ABL1 par PCR tous les 3 mois pour évaluer la réponse
- Réponse insuffisante : vérifier l'observance et les mutations, puis changer de molécule ; asciminib en cas de résistance
- Greffe de cellules souches en phase blastique ou après échec de plusieurs molécules
- Certains patients en rémission profonde et durable peuvent tenter l'arrêt sous surveillance étroite
Signes d'alerte
- Crise blastique : blastes en hausse, fièvre, saignements et douleurs osseuses
- Leucocytes très élevés avec céphalées, troubles visuels ou essoufflement (leucostase)
- Douleur brutale et intense du haut du ventre à gauche (infarctus ou rupture splénique)
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Sources: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Rédigé par Making Synapses. Making Synapses n'est pas affilié à ces organisations.