La maladie de Cushing est un excès de cortisol causé par une tumeur de l'hypophyse qui produit trop d'ACTH, laquelle stimule les glandes surrénales. C'est la cause la plus fréquente de syndrome de Cushing non lié aux corticoïdes, et elle touche surtout les femmes.
Symptômes clés
- Prise de poids au niveau du tronc et du visage
- Ecchymoses faciles et peau fine
- Faiblesse musculaire, surtout aux cuisses et aux épaules
- Troubles de l'humeur, mauvais sommeil et règles irrégulières
- Maux de tête ou troubles de la vision si la tumeur est grande
Ce que l'on trouve à l'examen
- Visage arrondi, bosse graisseuse derrière la nuque et obésité centrale
- Larges vergetures pourpres sur l'abdomen
- Hypertension artérielle
- Faiblesse des muscles proximaux : difficulté à se lever d'une chaise
- Peau plus foncée quand l'ACTH est très élevée
Examens
- Dépistage : cortisol salivaire de fin de soirée, cortisol libre urinaire des 24 heures ou freinage minute à la dexaméthasone 1 mg
- Dosage de l'ACTH : normale ou élevée, elle oriente vers une cause ACTH-dépendante
- IRM hypophysaire
- Cathétérisme des sinus pétreux inférieurs si l'IRM n'est pas concluante ; glycémie et potassium
Bases du traitement
- La chirurgie transsphénoïdale pour retirer la tumeur est le traitement de première intention
- Substitution en corticoïdes pendant un temps après la chirurgie, le temps que l'organisme récupère
- Médicaments si la chirurgie échoue : osilodrostat, kétoconazole, métyrapone ou pasiréotide
- Radiothérapie ou ablation des deux surrénales dans les cas résistants
- Traiter le diabète, l'hypertension, la perte osseuse et le risque de thrombose
Signes d'alerte
- Hypokaliémie sévère avec faiblesse ou trouble du rythme
- Psychose ou dépression sévère
- Signes d'infection grave, de thrombose ou d'insuffisance surrénale aiguë après la chirurgie
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Sources: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Rédigé par Making Synapses. Making Synapses n'est pas affilié à ces organisations.