La mucoviscidose est une maladie héréditaire dans laquelle une protéine CFTR défectueuse rend le mucus épais et collant dans les poumons, le pancréas et d'autres organes. Les infections pulmonaires répétées abîment peu à peu les bronches, et le mauvais fonctionnement du pancréas entraîne une croissance insuffisante.
Symptômes clés
- Toux chronique avec crachats épais et infections respiratoires répétées
- Faible prise de poids malgré un bon appétit
- Selles grasses, abondantes et malodorantes
- Peau au goût très salé
- Congestion des sinus ; occlusion intestinale à la naissance (iléus méconial)
Ce que l'on trouve à l'examen
- Poids, taille et IMC reportés sur la courbe de croissance
- Crépitants et sifflements à l'auscultation
- Hippocratisme digital
- Polypes nasaux
- Saturation en oxygène et travail respiratoire
Examens
- Dépistage néonatal, puis test de la sueur (chlorure de 60 mmol/L ou plus confirme)
- Étude génétique du CFTR
- Examen des crachats pour Pseudomonas et Staphylococcus aureus
- Spirométrie (VEMS) et imagerie thoracique ; élastase fécale pour la fonction pancréatique
Bases du traitement
- Drainage bronchique quotidien avec kinésithérapie respiratoire et appareils
- Dornase alfa et sérum salé hypertonique inhalés pour fluidifier le mucus
- Modulateurs du CFTR comme élexacaftor-tézacaftor-ivacaftor pour les mutations éligibles
- Antibiotiques lors des exacerbations ; enzymes pancréatiques, vitamines A, D, E, K et régime hypercalorique
- Suivi dans un centre spécialisé, avec tous les vaccins
Signes d'alerte
- Crachats contenant une grande quantité de sang
- Douleur thoracique brutale et essoufflement (pneumothorax)
- Baisse du VEMS, perte de poids ou oxygène bas lors d'une exacerbation
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Sources: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Rédigé par Making Synapses. Making Synapses n'est pas affilié à ces organisations.