Le déficit en G6PD est un défaut enzymatique héréditaire lié à l'X qui empêche les globules rouges de résister au stress oxydatif, si bien qu'ils se détruisent après certains déclencheurs. Il est fréquent chez les personnes d'origine africaine, méditerranéenne, moyen-orientale et asiatique, touche surtout les hommes, et la plupart vont bien jusqu'à l'exposition à une infection, un médicament ou des fèves.
Symptômes clés
- Fatigue, pâleur et essoufflement soudains 1 à 3 jours après un déclencheur
- Urines foncées couleur thé
- Peau ou yeux jaunes
- Douleur dorsale ou abdominale
- Ictère chez le nouveau-né
Ce que l'on trouve à l'examen
- Pâleur et sclères jaunes
- Tachycardie
- Splénomégalie modérée chez certains patients
- Interroger sur les médicaments, infections et consommation de fèves récents
Examens
- NFS : hémoglobine en baisse avec réticulocytes en hausse
- Frottis : cellules mordues, cellules à vésicule et corps de Heinz en coloration spéciale
- Bilan d'hémolyse : LDH et bilirubine libre élevées, haptoglobine basse ; test de Coombs négatif
- Dosage de l'activité G6PD, à répéter après la guérison car une hémolyse récente peut donner un faux résultat normal
Bases du traitement
- Arrêter et éviter les déclencheurs : primaquine, dapsone, rasburicase, nitrofurantoïne, sulfamides, bleu de méthylène
- Éviter les fèves et la naphtaline (boules antimites)
- Traiter toute infection ; hydrater et transfuser si l'anémie est sévère
- Nouveau-nés : photothérapie, et exsanguinotransfusion si l'ictère est sévère
- Rechercher un déficit en G6PD avant de donner primaquine, tafénoquine, dapsone ou rasburicase
Signes d'alerte
- Chute rapide de l'hémoglobine avec essoufflement ou douleur thoracique
- Urines foncées avec baisse de la diurèse (atteinte rénale)
- Nouveau-né avec ictère précoce ou sévère
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Sources: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Rédigé par Making Synapses. Making Synapses n'est pas affilié à ces organisations.