L'hémochromatose héréditaire est une maladie génétique, le plus souvent due à deux copies du variant C282Y du gène HFE, dans laquelle l'intestin absorbe trop de fer, qui s'accumule dans le foie, le cœur, le pancréas, les articulations et la peau. Elle est plus fréquente chez les personnes d'origine nord-européenne, et les hommes présentent des signes plus tôt que les femmes, qui perdent du fer par les règles et les grossesses.
Symptômes clés
- Fatigue et faiblesse
- Douleurs articulaires, surtout des deuxième et troisième métacarpo-phalangiennes
- Baisse de la libido, dysfonction érectile ou absence de règles
- Peau bronzée ou plus foncée ; soif et mictions fréquentes liées au diabète
- Souvent découverte sur un bilan de routine sans symptômes
Ce que l'on trouve à l'examen
- Hépatomégalie et signes de cirrhose comme les angiomes stellaires, l'ictère et l'ascite
- Peau de teinte bronzée ou grise
- Deuxième et troisième métacarpo-phalangiennes gonflées et douloureuses
- Petits testicules ; signes d'insuffisance cardiaque ou rythme irrégulier
Examens
- Coefficient de saturation de la transferrine supérieur à 45 % et ferritine élevée
- Recherche des variants C282Y et H63D du gène HFE
- Bilan hépatique ; rechercher une fibrose si la ferritine dépasse 1000 ng/mL ou si le bilan hépatique est anormal
- IRM pour estimer le fer hépatique ; glycémie ou HbA1c, ECG et échocardiographie
Bases du traitement
- Saignées thérapeutiques, environ 500 mL par semaine, jusqu'à une ferritine d'environ 50 à 100 ng/mL, puis entretien
- Chélation du fer par déféroxamine ou déférasirox si les saignées sont impossibles
- Éviter les suppléments de fer et de vitamine C et les fruits de mer crus ; limiter l'alcool
- Dépister les apparentés au premier degré
- Surveillance du cancer du foie par échographie tous les 6 mois en cas de cirrhose
Signes d'alerte
- Signes de cirrhose : ictère, ascite, confusion ou saignement
- Insuffisance cardiaque ou nouveau trouble du rythme
- Maladie grave après consommation de fruits de mer crus ou une plaie en eau de mer (infection à Vibrio)
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Sources: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Rédigé par Making Synapses. Making Synapses n'est pas affilié à ces organisations.