L'hémophilie est un trouble hémorragique héréditaire dû à un manque de facteur de coagulation VIII (hémophilie A) ou IX (hémophilie B), et elle touche surtout les hommes car les gènes se trouvent sur le chromosome X. Les patients saignent plus longtemps que la normale, souvent dans les articulations et les muscles, et les formes sévères peuvent saigner sans aucun traumatisme.
Symptômes clés
- Articulations douloureuses, gonflées et chaudes à cause d'un saignement, souvent genoux, coudes et chevilles
- Grands hématomes et saignements musculaires profonds après de petits chocs
- Saignement prolongé après une coupure, des soins dentaires, une chirurgie ou une circoncision
- Saignements de nez, des gencives ou sang dans les urines
- Antécédents de saignements chez des hommes de la famille du côté maternel
Ce que l'on trouve à l'examen
- Articulation gonflée et douloureuse avec mobilité réduite
- Ecchymoses et hématomes ; rechercher un gonflement tendu des loges musculaires
- Signes d'atteinte articulaire chronique : déformation, fonte musculaire, mobilité limitée
- Signes vitaux et pâleur pour évaluer la perte de sang
- Examen neurologique après tout traumatisme crânien
Examens
- TCA allongé avec TP normal et numération plaquettaire normale
- Le test de mélange corrige le TCA, ce qui oriente vers un déficit en facteur
- Dosage de l'activité des facteurs VIII et IX pour confirmer le type et la sévérité
- Recherche d'inhibiteur (test de Bethesda) si le facteur n'agit plus ; imagerie si saignement interne suspecté
Bases du traitement
- Administrer le facteur sans délai pour tout saignement important, avant l'imagerie
- Facteur VIII ou IX recombinant ou d'origine plasmatique, dosé selon le poids et la sévérité
- Prophylaxie pour prévenir les saignements, dont l'émicizumab dans l'hémophilie A
- Desmopressine ou acide tranexamique pour l'hémophilie A mineure et les saignements de la bouche ou du nez
- Éviter l'aspirine, les AINS et les injections intramusculaires ; kinésithérapie pour les articulations
Signes d'alerte
- Traumatisme crânien, céphalée brutale, vomissements ou confusion : possible hémorragie cérébrale
- Saignement du cou ou de la gorge avec gêne pour respirer ou avaler
- Membre tendu et très douloureux ou douleur de l'aine avec engourdissement par saignement musculaire profond
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Sources: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Rédigé par Making Synapses. Making Synapses n'est pas affilié à ces organisations.