La maladie de Huntington est une maladie cérébrale héréditaire due à une expansion de répétitions CAG dans le gène de la huntingtine, transmise sur le mode autosomique dominant. Elle provoque lentement des troubles du mouvement, un déclin cognitif et des symptômes psychiatriques, et débute en général vers le milieu de la vie.
Symptômes clés
- Mouvements involontaires brusques, comme dansants (chorée)
- Maladresse, difficulté à marcher et chutes fréquentes
- Dépression, irritabilité ou comportement impulsif
- Difficulté à planifier, à se concentrer et à s'organiser
Ce que l'on trouve à l'examen
- Chorée du visage, du tronc et des membres
- Marche et équilibre ; difficulté à maintenir la langue tirée
- Troubles des mouvements oculaires, saccades lentes
- État mental et dépistage des troubles de l'humeur, y compris le risque suicidaire
Examens
- Test génétique des répétitions CAG, avec conseil avant et après
- Histoire familiale détaillée sur plusieurs générations
- IRM cérébrale : atrophie du noyau caudé
- Recherche d'autres causes de chorée si l'histoire familiale n'est pas claire
Bases du traitement
- Tétrabénazine ou deutétrabénazine pour la chorée
- Antidépresseurs et soutien psychologique pour les troubles de l'humeur
- Kinésithérapie, orthophonie et ergothérapie
- Sécurité de la déglutition, nutrition et planification des soins au long cours
Signes d'alerte
- Idées suicidaires ou dépression sévère
- Fausses routes ou inhalation dues aux troubles de la déglutition
- Chutes fréquentes avec traumatisme crânien
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Sources: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Rédigé par Making Synapses. Making Synapses n'est pas affilié à ces organisations.