La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie héréditaire dans laquelle le muscle cardiaque, surtout le septum, devient anormalement épais et rigide. Elle peut gêner la sortie du sang du ventricule gauche et constitue une cause majeure de mort subite chez les jeunes sportifs.
Symptômes clés
- Essoufflement à l'effort
- Douleur thoracique à l'exercice
- Malaise ou syncope pendant l'effort ou juste après
- Palpitations
- Souvent aucun symptôme ; découverte sur un souffle ou un dépistage familial
Ce que l'on trouve à l'examen
- Souffle systolique rude au bord gauche du sternum, en bas
- Souffle plus fort avec la manœuvre de Valsalva ou debout, plus faible accroupi ou en serrant le poing
- Choc de pointe puissant et prolongé ; parfois un B4
- Antécédent familial de mort subite à un jeune âge
Examens
- ECG : hypertrophie ventriculaire gauche, ondes Q profondes et fines, anomalies de l'onde T
- Échocardiographie : épaisseur de paroi de 15 mm ou plus et obstruction de la voie d'éjection
- IRM cardiaque pour la fibrose ; holter pour les arythmies
- Test génétique et dépistage des apparentés au premier degré
Bases du traitement
- Bêtabloquant comme le métoprolol, ou vérapamil en cas d'intolérance
- Éviter la déshydratation, les dérivés nitrés et les diurétiques puissants qui aggravent l'obstruction
- Mavacamten ou réduction septale (myectomie ou alcoolisation) si les symptômes persistent
- Défibrillateur implantable chez les patients à haut risque de mort subite
- Décision partagée sur le sport de compétition
Signes d'alerte
- Syncope à l'effort
- Palpitations prolongées ou tachycardie ventriculaire au moniteur
- Hypotension après nitroglycérine ou perte de liquides
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Sources: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Rédigé par Making Synapses. Making Synapses n'est pas affilié à ces organisations.