La connectivite mixte est une maladie auto-immune qui associe des signes de lupus, de sclérodermie systémique et de myosite, avec des taux élevés d'anticorps anti-U1 RNP. La plupart des patients évoluent bien, mais l'atteinte pulmonaire, surtout l'hypertension pulmonaire, est la première cause de décès.
Symptômes clés
- Phénomène de Raynaud : les doigts deviennent blancs puis bleus au froid
- Mains et doigts boudinés et gonflés
- Douleurs articulaires et faiblesse musculaire
- Fatigue, difficulté à avaler et essoufflement
Ce que l'on trouve à l'examen
- Doigts gonflés en saucisse et peau épaissie
- Synovite des articulations des mains
- Faiblesse musculaire proximale
- Crépitants pulmonaires, ou B2 claqué au foyer pulmonaire en cas d'hypertension pulmonaire
Examens
- ANA d'aspect moucheté et anti-U1 RNP élevés
- Créatine kinase, numération formule sanguine et fonction rénale
- Échocardiographie et épreuves fonctionnelles respiratoires pour dépister une atteinte pulmonaire
- Scanner thoracique si une atteinte pulmonaire est suspectée
Bases du traitement
- Inhibiteurs calciques comme la nifédipine pour le Raynaud ; garder les mains au chaud
- AINS ou hydroxychloroquine pour les douleurs articulaires
- Corticoïdes pour la myosite ou les sérites
- Immunosuppresseurs comme le méthotrexate ou le mycophénolate ; prise en charge spécialisée de l'hypertension pulmonaire
Signes d'alerte
- Essoufflement qui s'aggrave ou baisse de la tolérance à l'effort
- Ulcères digitaux ou doigt qui noircit
- Faiblesse musculaire sévère ou difficulté à avaler
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Sources: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Rédigé par Making Synapses. Making Synapses n'est pas affilié à ces organisations.