Néoplasie endocrinienne multiple

La néoplasie endocrinienne multiple regroupe des syndromes héréditaires dans lesquels des tumeurs se développent dans plusieurs glandes endocrines. La MEN1 touche les parathyroïdes, l'hypophyse et le pancréas, tandis que la MEN2 associe cancer médullaire de la thyroïde, phéochromocytome et, dans la MEN2A, atteinte parathyroïdienne.

Symptômes clés

• Calculs rénaux, douleurs osseuses ou fatigue liés à un calcium élevé
• Maux de tête, troubles visuels ou écoulement mammaire dus à une tumeur hypophysaire
• Ulcères gastriques, diarrhée ou hypoglycémie dus à des tumeurs du pancréas
• Crises de céphalées, sueurs et palpitations dues à un phéochromocytome
• Masse dans le cou ; antécédents familiaux de ces tumeurs

Ce que l'on trouve à l'examen

• Nodule thyroïdien ou ganglions cervicaux
• Pression artérielle, souvent élevée ou par poussées
• Champ visuel
• Morphologie grande et mince et petites masses sur les lèvres ou la langue dans la MEN2B
• Histoire familiale détaillée sur plusieurs générations

Examens

• Calcium et PTH
• MEN1 : prolactine, IGF-1, gastrine et glycémie à jeun
• MEN2 : calcitonine, CEA et métanéphrines plasmatiques
• Test génétique du gène MEN1 ou RET ; imagerie guidée par les résultats

Bases du traitement

• Retirer d'abord un phéochromocytome, avant toute autre chirurgie
• Chirurgie parathyroïdienne pour l'hyperparathyroïdie
• Thyroïdectomie préventive chez les porteurs de RET, au moment fixé par le risque de la mutation
• Inhibiteur de la pompe à protons et chirurgie pour le gastrinome ; médicaments ou chirurgie pour les tumeurs hypophysaires
• Dépistage et conseil génétique pour les apparentés

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Sources: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Rédigé par Making Synapses. Making Synapses n'est pas affilié à ces organisations.