Les syndromes myélodysplasiques sont des cancers de la moelle osseuse dans lesquels des cellules souches anormales produisent des cellules sanguines défectueuses et trop peu nombreuses, si bien qu'une ou plusieurs lignées baissent. Ils touchent surtout les personnes âgées ou déjà traitées par chimiothérapie ou radiothérapie, et certains évoluent vers une leucémie aiguë myéloïde.
Symptômes clés
- Fatigue, faiblesse et essoufflement liés à l'anémie
- Infections fréquentes ou lentes à guérir
- Ecchymoses faciles, pétéchies ou saignement des gencives
- Souvent découvert sur une numération de routine sans symptômes
Ce que l'on trouve à l'examen
- Pâleur
- Pétéchies et ecchymoses
- Signes d'infection
- Rate en général non augmentée ; une grosse rate évoque un autre diagnostic
Examens
- Numération : anémie, souvent avec VGM élevé, et globules blancs ou plaquettes bas
- Frottis sanguin : cellules d'aspect anormal, neutrophiles peu granulés, blastes
- Éliminer un déficit en B12, folates ou cuivre, l'alcool, les médicaments et le VIH
- Biopsie médullaire avec caryotype et recherche de mutations ; score de risque (IPSS-R ou IPSS-M)
Bases du traitement
- Risque faible : transfusions de globules rouges et agents stimulant l'érythropoïèse
- Luspatercept pour l'anémie dépendante des transfusions chez certains patients ; lénalidomide en cas de del(5q)
- Risque élevé : agents hypométhylants comme l'azacitidine ou la décitabine
- L'allogreffe de cellules souches est le seul traitement curatif, pour les patients à haut risque en bon état
- Chélation du fer après de nombreuses transfusions ; traiter rapidement les infections
Signes d'alerte
- Fièvre avec neutrophiles bas
- Saignement grave ou plaquettes très basses
- Blastes en hausse dans le sang : transformation en leucémie aiguë
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Sources: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Rédigé par Making Synapses. Making Synapses n'est pas affilié à ces organisations.