La phénylcétonurie est une maladie héréditaire autosomique récessive dans laquelle l'enzyme phénylalanine hydroxylase ne fonctionne pas, si bien que la phénylalanine s'accumule et abîme le cerveau en développement. Le dépistage néonatal la détecte tôt, et un régime pauvre en phénylalanine à vie évite la plupart des dommages.
Symptômes clés
- Normal à la naissance ; les problèmes apparaissent en quelques mois sans traitement
- Retard de développement et déficience intellectuelle sans traitement
- Odeur corporelle de moisi ou de souris
- Eczéma et peau et cheveux clairs
- Convulsions, troubles du comportement ou de l'attention
Ce que l'on trouve à l'examen
- Croissance, périmètre crânien et développement
- Peau à la recherche d'eczéma et d'une pigmentation claire
- Examen neurologique
- Vérification du suivi du régime et du lait spécial
Examens
- Dépistage néonatal sur goutte de sang pour une phénylalanine élevée
- Confirmer par les acides aminés plasmatiques (phénylalanine et tyrosine)
- Rechercher un déficit du cofacteur BH4
- Dosages réguliers de la phénylalanine sanguine pour adapter le régime
Bases du traitement
- Commencer le plus tôt possible, idéalement dans les 1 à 2 premières semaines de vie
- Régime pauvre en phénylalanine à vie avec un mélange médical spécial
- Éviter l'aspartame et les aliments riches en protéines
- Saproptérine chez les patients répondeurs ; pegvaliase chez certains adultes
- Contrôle strict avant et pendant la grossesse pour prévenir les malformations
Signes d'alerte
- Dépistage néonatal anormal sans suivi
- Régression du développement ou convulsions
- Grossesse chez une femme atteinte de PCU avec des taux élevés
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Sources: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Rédigé par Making Synapses. Making Synapses n'est pas affilié à ces organisations.