La polykystose rénale est une maladie héréditaire dans laquelle de nombreux kystes remplis de liquide se développent dans les deux reins et remplacent peu à peu le tissu normal. La forme fréquente de l'adulte est autosomique dominante et mène souvent à l'insuffisance rénale vers l'âge mûr, avec des kystes du foie et des anévrismes cérébraux.
Symptômes clés
- Douleur du flanc ou du dos
- Sang dans les urines
- Calculs rénaux ou infections urinaires
- Hypertension découverte jeune
- Antécédents familiaux de maladie rénale
Ce que l'on trouve à l'examen
- Pression artérielle élevée
- Gros reins palpables des deux côtés
- Foie augmenté de volume par des kystes
- Souffle cardiaque lié à un prolapsus de la valve mitrale
Examens
- Échographie rénale : kystes multiples dans les deux reins
- Créatinine, DFGe et analyse d'urine
- IRM pour mesurer le volume rénal total
- Test génétique en cas de doute ; angio-IRM cérébrale en cas d'antécédent familial d'anévrisme
Bases du traitement
- Contrôle strict de la pression artérielle par un IEC ou un ARA II
- Tolvaptan chez l'adulte à haut risque d'évolution rapide
- Boire beaucoup d'eau et limiter le sel
- Antalgiques sans AINS ; traiter les infections et les calculs
- Préparer la dialyse ou la greffe ; dépister les membres de la famille
Signes d'alerte
- Céphalée brutale et intense (possible rupture d'anévrisme)
- Fièvre avec douleur du flanc (kyste infecté)
- Chute rapide de la fonction rénale
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Sources: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Rédigé par Making Synapses. Making Synapses n'est pas affilié à ces organisations.