La polyglobulie de Vaquez est une néoplasie de la moelle osseuse qui produit trop de globules rouges, souvent avec un excès de globules blancs et de plaquettes, liée dans presque tous les cas à une mutation de JAK2. Le sang épaissi augmente le risque de caillots comme l'AVC, l'infarctus et la thrombose des veines abdominales.
Symptômes clés
- Céphalée, vertiges et vision floue
- Démangeaisons après une douche ou un bain chaud
- Douleur brûlante et rougeur des mains et des pieds (érythromélalgie)
- Fatigue, sueurs nocturnes et sensation de plénitude abdominale
- Parfois découverte par une hémoglobine élevée sur un bilan de routine
Ce que l'on trouve à l'examen
- Visage rouge ou érythrosique
- Rate augmentée de volume
- Hypertension artérielle
- Signes de caillots anciens ou actuels : jambe gonflée ou déficit neurologique
Examens
- Numération : hémoglobine ou hématocrite élevés, souvent plaquettes et globules blancs élevés
- Recherche de la mutation JAK2 V617F (exon 12 si négative)
- Érythropoïétine basse ou normale
- Biopsie médullaire chez certains patients ; éliminer les causes secondaires comme le tabac, l'apnée du sommeil et la testostérone
Bases du traitement
- Saignées pour maintenir l'hématocrite sous 45 pour cent
- Aspirine à faible dose pour la plupart des patients
- Hydroxyurée pour les patients à haut risque (plus de 60 ans ou antécédent de caillot)
- Ruxolitinib ou interféron chez certains patients
- Contrôler les facteurs de risque cardiovasculaire et arrêter de fumer
Signes d'alerte
- Faiblesse soudaine, trouble de la parole ou douleur thoracique : AVC ou infarctus
- Douleur abdominale avec ascite : thrombose des veines hépatiques (Budd-Chiari)
- Jambe douloureuse et gonflée ou essoufflement brutal
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Sources: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Rédigé par Making Synapses. Making Synapses n'est pas affilié à ces organisations.