La maladie de Creutzfeldt-Jakob est une maladie cérébrale rare et mortelle due à des protéines prions mal repliées, le plus souvent sporadique et survenant vers la soixantaine. Elle provoque une démence qui s'aggrave rapidement en quelques semaines à mois, et la plupart des patients décèdent en moins d'un an.
Symptômes clés
- Troubles de la mémoire et confusion qui s'aggravent en quelques semaines
- Changements de comportement, d'humeur ou de personnalité
- Marche instable et maladresse
- Secousses musculaires brusques, souvent déclenchées par le bruit
- Troubles visuels
Ce que l'on trouve à l'examen
- Examen de l'état mental montrant un déclin rapide
- Myoclonies et sursaut exagéré
- Ataxie et marche anormale
- Rigidité, réflexes vifs ou autres signes moteurs ; perte de la parole à un stade tardif
Examens
- IRM en diffusion : hypersignal du cortex et des noyaux gris centraux
- Test RT-QuIC dans le LCR (le plus spécifique) ; protéine 14-3-3
- EEG avec complexes périodiques d'ondes pointues
- Éliminer les causes curables : thyroïde, vitamine B12, encéphalite auto-immune, infection
Bases du traitement
- Pas de traitement curatif ; soins de support et de confort
- Clonazépam ou lévétiracétam pour les myoclonies
- Discussion précoce des objectifs de soins et soins palliatifs
- Précautions standard, plus stérilisation spéciale des instruments en contact avec le tissu cérébral ou médullaire
- Signalement aux autorités de santé publique
Signes d'alerte
- Démence qui progresse en quelques semaines
- Myoclonies récentes avec déclin cognitif
- Impossibilité d'avaler ou fausses routes
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Sources: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Rédigé par Making Synapses. Making Synapses n'est pas affilié à ces organisations.