Le rachitisme est un ramollissement et une fragilisation des os en croissance chez l'enfant, le plus souvent par manque de vitamine D, de calcium ou de phosphate. Les cartilages de croissance se minéralisent mal, ce qui entraîne des jambes arquées, une croissance lente et des douleurs osseuses.
Symptômes clés
- Douleurs ou sensibilité osseuses et refus de marcher
- Marche tardive, croissance lente ou petite taille
- Jambes arquées ou genoux en X
- Éruption dentaire tardive et problèmes dentaires
- Faiblesse musculaire ; crampes ou convulsions si le calcium est très bas
Ce que l'on trouve à l'examen
- Taille et poids reportés sur une courbe de croissance
- Poignets et chevilles élargis
- Nouures le long des côtes (chapelet costal)
- Jambes arquées, crâne mou ou fermeture tardive de la fontanelle
Examens
- Calcium, phosphate et phosphatases alcalines
- 25-hydroxyvitamine D et parathormone
- Radiographie du poignet ou du genou : métaphyses en cupule, effilochées et élargies
- Fonction rénale et analyses urinaires si une cause rénale ou génétique est suspectée
Bases du traitement
- Supplémentation en vitamine D, en général cholécalciférol
- Apport suffisant en calcium par l'alimentation ou des suppléments
- Traiter la cause : alimentation, faible exposition au soleil, malabsorption ou maladie rénale
- Phosphate et calcitriol dans le rachitisme hypophosphatémique héréditaire
- Contrôler les examens et les radiographies pour confirmer la guérison
Signes d'alerte
- Convulsions, tétanie ou stridor par hypocalcémie
- Mauvaise croissance malgré le traitement
- Absence de réponse à la vitamine D, évoquant une cause génétique ou rénale
Pratiquez dans Making Synapses
Cas Making Synapses
Guides associés
Sources: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Rédigé par Making Synapses. Making Synapses n'est pas affilié à ces organisations.