Petite taille (déficit en hormone de croissance)

Le déficit en hormone de croissance est une cause rare de petite taille : l'hypophyse produit trop peu d'hormone de croissance, l'enfant grandit lentement et descend les couloirs de la courbe de croissance. Il peut être présent dès la naissance ou acquis après une tumeur, une radiothérapie ou un traumatisme crânien, et un traitement précoce améliore la taille finale.

Symptômes clés

• Enfant beaucoup plus petit que les autres
• Croissance lente ; vêtements et chaussures deviennent trop petits moins souvent
• Visage d'aspect plus jeune et corps potelé
• Puberté retardée
• Chez le nouveau-né : hypoglycémie, ictère prolongé ou micropénis

Ce que l'on trouve à l'examen

• Taille, poids et vitesse de croissance mesurés avec précision
• Report sur la courbe de croissance et comparaison avec la taille cible parentale
• Proportions corporelles : normales dans le déficit en hormone de croissance
• Signes d'autres atteintes hypophysaires ou d'anomalies de la ligne médiane
• Champ visuel et fond d'œil

Examens

• IGF-1 et IGFBP-3
• Radiographie de la main gauche pour l'âge osseux : souvent retardé
• Test de stimulation de l'hormone de croissance
• Écarter les autres causes : thyroïde, maladie cœliaque, numération formule sanguine, fonction rénale, caryotype chez la fille ; IRM hypophysaire

Bases du traitement

• Injections quotidiennes de somatropine, ou formes hebdomadaires à action prolongée
• Remplacer les autres hormones hypophysaires manquantes
• Mesurer la croissance tous les 3 à 6 mois
• Surveiller glycémie, thyroïde et problèmes de hanche ou de colonne sous traitement
• Soutenir l'enfant et sa famille

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Sources: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Rédigé par Making Synapses. Making Synapses n'est pas affilié à ces organisations.