La drépanocytose est une maladie héréditaire de l'hémoglobine dans laquelle les globules rouges deviennent rigides et en forme de faucille, bouchent les petits vaisseaux et sont détruits trop tôt. Elle entraîne une anémie chronique, des crises douloureuses brutales et des atteintes d'organes comme les poumons, le cerveau, la rate et les reins.
Symptômes clés
- Douleur brutale et intense au dos, à la poitrine, aux bras ou aux jambes (crise vaso-occlusive)
- Gonflement douloureux des mains et des pieds chez le jeune enfant
- Fatigue, pâleur et yeux jaunes
- Infections fréquentes
- Douleur thoracique, toux et fièvre dans le syndrome thoracique aigu
Ce que l'on trouve à l'examen
- Signes vitaux, saturation en oxygène et température
- Pâleur et ictère
- Examen pulmonaire à la recherche de crépitants ou d'une diminution du murmure vésiculaire
- Taille de la rate chez l'enfant (séquestration splénique)
- Examen neurologique et recherche d'un priapisme
Examens
- Numération et réticulocytes comparés aux valeurs de base du patient
- Électrophorèse de l'hémoglobine (et dépistage néonatal) pour le diagnostic
- Bilirubine, LDH, fonction rénale, groupe et recherche d'agglutinines irrégulières
- Radiographie thoracique si douleur thoracique, toux, fièvre ou hypoxie ; hémocultures si fièvre
Bases du traitement
- Antalgie rapide par opioïdes IV dans l'heure, puis doses programmées
- Hydratation IV si déshydratation, oxygène si saturation basse, spirométrie incitative
- Syndrome thoracique aigu : ceftriaxone avec azithromycine, et transfusion si sévère
- Hydroxyurée au long cours ; prophylaxie par pénicilline et vaccins chez l'enfant
- Dépistage par Doppler transcrânien chez l'enfant ; transfusion en cas d'AVC
Signes d'alerte
- Douleur thoracique, fièvre ou hypoxie : syndrome thoracique aigu
- Faiblesse soudaine, trouble de la parole ou convulsion : AVC
- Fièvre de 38,5 C ou plus, rate qui grossit vite ou érection douloureuse prolongée
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Sources: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Rédigé par Making Synapses. Making Synapses n'est pas affilié à ces organisations.