Le syndrome de Peutz-Jeghers est une maladie héréditaire, le plus souvent due à une variante du gène STK11, qui provoque des polypes hamartomateux surtout dans l'intestin grêle et des taches pigmentées sur les lèvres et dans la bouche. Les polypes peuvent saigner ou provoquer une invagination, et les patients ont un risque accru de plusieurs cancers au cours de la vie.
Symptômes clés
- Douleurs abdominales en crampes récidivantes
- Sang dans les selles ou fatigue liée à l'anémie
- Épisodes d'occlusion, souvent par invagination
- Antécédents familiaux de polypes ou de cancers précoces
Ce que l'on trouve à l'examen
- Taches brun-bleu sur les lèvres, dans la bouche, sur les mains ou les pieds
- Pâleur due aux pertes sanguines chroniques
- Distension abdominale ou masse pendant une invagination
- Arbre généalogique des apparentés atteints
Examens
- Numération formule sanguine et bilan martial pour l'anémie
- Endoscopie haute et coloscopie
- Vidéocapsule ou entéro-IRM du grêle
- Test génétique à la recherche d'une variante de STK11
Bases du traitement
- Retirer les gros polypes du grêle, souvent par entéroscopie à ballonnet
- Chirurgie pour une invagination ou des polypes non accessibles à l'endoscopie
- Surveillance des cancers à vie : intestin, pancréas, sein et gonades
- Conseil génétique et dépistage des apparentés
Signes d'alerte
- Douleur abdominale intense et soudaine avec vomissements (invagination)
- Saignement abondant ou hémoglobine qui chute rapidement
- Perte de poids ou masse nouvelle évoquant un cancer
Pratiquez dans Making Synapses
Cas Making Synapses
Guides associés
Sources: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Rédigé par Making Synapses. Making Synapses n'est pas affilié à ces organisations.