La sclérodermie systémique est une maladie auto-immune dans laquelle l'atteinte des petits vaisseaux et l'hyperactivité des fibroblastes entraînent une peau épaisse et tendue ainsi qu'une fibrose des organes internes. La fibrose pulmonaire, l'hypertension pulmonaire et la crise rénale sont les principales menaces vitales.
Symptômes clés
- Doigts qui deviennent blancs, bleus puis rouges au froid (phénomène de Raynaud)
- Doigts boudinés, puis peau tendue et épaisse des mains et du visage
- Brûlures d'estomac et difficulté à avaler
- Essoufflement et toux sèche à l'effort
- Douleurs articulaires, raideur et fatigue
Ce que l'on trouve à l'examen
- Épaississement de la peau des doigts (sclérodactylie), des avant-bras ou du visage, coté par le score de Rodnan modifié
- Ulcères digitaux ou cicatrices déprimées au bout des doigts
- Petits vaisseaux dilatés sur le visage et les mains (télangiectasies) et dépôts calciques sous la peau
- Crépitants fins et secs aux bases pulmonaires
- Pression artérielle, car une hausse brutale peut signaler une crise rénale
Examens
- Anticorps antinucléaires, avec anticentromère, anti-topo-isomérase I (Scl-70) et anti-ARN polymérase III
- Créatinine, analyse d'urine et numération formule sanguine
- Épreuves fonctionnelles respiratoires avec DLCO et scanner thoracique haute résolution
- Échocardiographie pour dépister une hypertension pulmonaire
Bases du traitement
- Raynaud : se protéger du froid, arrêter le tabac, nifédipine ou amlodipine
- Inhibiteur de la pompe à protons comme l'oméprazole pour le reflux
- Atteinte pulmonaire ou cutanée évolutive : mycophénolate, avec nintédanib ou tocilizumab chez certains patients
- Crise rénale sclérodermique : un IEC comme le captopril sans attendre
- Prise en charge en équipe avec rhumatologie, kinésithérapie et dépistage régulier des organes
Signes d'alerte
- Hypertension sévère récente, céphalées ou baisse de la diurèse (crise rénale)
- Ulcère du bout du doigt qui noircit, ou doigt froid et douloureux
- Essoufflement qui s'aggrave, douleur thoracique ou malaise avec perte de connaissance
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Sources: NCCPA PANCE Content Blueprint; NBOME COMLEX-USA clinical presentations; AAMC Core Entrustable Professional Activities (Core EPAs). Rédigé par Making Synapses. Making Synapses n'est pas affilié à ces organisations.